"밤이 되면 너무 어두워서 길을 못 찾겠어요. 친구들은 다 잘 보이는데 저만 그런 것 같아요."
진료실에서 20대 초반의 한 청년이 조심스레 털어놓은 말입니다.
이처럼 야맹증(밤에 잘 안 보임)을 시작으로 서서히 시야가 좁아지는 망막색소변성(RP)은, 천천히 다가와 오랜 시간 삶에 영향을 주는 질환입니다.
오늘은 이 희귀하지만 반드시 알아야 할 눈 질환, 망막색소변성에 대해 쉽게 풀어드리겠습니다.
망막에서 빛을 감지하는 세포, 특히 어두운 곳에서 보는 데 중요한 간상세포가 점차 죽어가는 유전성 질환으로, 전 세계적으로 약 3,000~4,000명 중 1명꼴로 발생하며 다양한 유전 방식으로 전달됩니다.
망막색소변성(Retinitis Pigmentosa, RP)은 망막에 있는 빛을 감지하는 세포—특히 어두운 곳에서 보는 데 중요한 간상세포—가 점차 죽어가는 유전성 질환입니다.
전 세계적으로 약 3,000~4,000명 중 1명꼴로 발생하며, 다양한 유전 방식(상염색체 우성, 열성, X염색체 연관 등)으로 전달됩니다.
쉽게 말하면, 카메라 필름에 해당하는 망막이 서서히 기능을 잃는 것이라 생각하시면 됩니다. 처음에는 어두운 곳에서 잘 안 보이고, 점점 시야가 터널처럼 좁아지는 현상이 생깁니다.
핵심 요약
- 망막색소변성은 간상세포가 서서히 죽어가는 유전성 망막 질환으로, 3,000~4,000명 중 1명꼴로 발생합니다.
- 야맹증, 시야 협착(터널시야), 눈부심·잔상이 10대 후반~30대 초반에 나타나는 대표적 초기 증상입니다.
- 망막 검사, 망막전위검사(ERG), 유전자 검사로 진단하며 가족력이 있다면 유전자 상담이 도움이 됩니다.
- 완치법은 없지만 일부 유전자 변이에는 FDA 승인 유전자 치료제(Luxturna)가 있고, 비타민 A·시각재활·보조기기도 활용됩니다.
- 진행 속도는 사람마다 달라, 많은 경우 정기검진과 정보 탐색으로 중심 시력을 오래 유지하며 일상을 이어갈 수 있습니다.